डॉ सावरकर शर्मा (ह्यूमन जेनेटिक्स रिसर्च ग्रुप)
जम्मू और कश्मीर मुख्य रूप से एक पहाड़ी इलाका है, इसलिए अधिकांश जनसंख्या समूह पूरे क्षेत्र में छोटे भौगोलिक क्षेत्रों में मौजूद हैं। भौगोलिक अलगाव के साथ और अधिकांश जनसंख्या समूह विशेष उपसमूहों के भीतर विवाह का अभ्यास और प्रदर्शन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप क्षेत्र में उच्च अंतःप्रजनन होता है। इसके अलावा, जम्मू और कश्मीर की बहुसंख्यक आबादी आम सहमति (अर्थात परिवार में विवाह) का पालन करती है। वैज्ञानिक प्रमाण अब इस बात की पुष्टि करते हैं कि उच्च रक्तसंबंध दुर्लभ आनुवंशिक विकारों की घटनाओं का कारण बनता है। जम्मू-कश्मीर में इस तरह की जनसंख्या संरचना के कारण , इस क्षेत्र में दुर्लभ आनुवंशिक विकारों की उच्च संभावना है। दुर्भाग्य से, अच्छे क्लीनिकल परीक्षण संसाधनों की कमी के कारण इनमें से कई का अभी तक निदान नहीं हो पाया है।
2013 से हम इस क्षेत्र की आबादी के जीनपूल को समझने के लिए काम कर रहे हैं। विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण विधियों को लागू करते हुए, हम विभिन्न प्रकार के दुर्लभ आनुवंशिक विकारों की पहचान और लक्षण वर्णन में सफल रहे हैं और कार्य प्रतिष्ठित वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रकाशित हुए हैं।
ऐसे कई विकारों में, जो कम उम्र में घातक नहीं होते हैं, व्यक्ति जन्म के समय सामान्य रहते हैं और बाद में उम्र में रोग के लक्षण होते हैं जो उम्र बढ़ने के साथ तेज होते रहते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कभी-कभी जीवन की हानि होती है। इस तरह के विकार दुर्लभ दिखाई देते हैं, हालांकि, अगर नियत समय में उन पर ध्यान नहीं दिया गया तो यह बहुत बड़ी समस्या बन सकती है। दुनिया भर में, जेनेटिक्स ने स्वास्थ्य सेवाओं और दुर्लभ विकारों की जांच में महत्वपूर्ण स्थान हासिल करना शुरू कर दिया है और अनाथ दवाओं का विकास महत्व प्राप्त कर रहा है क्योंकि कुल मिलाकर ये स्वास्थ्य पर भारी बोझ डालते हैं। हालाँकि, भारत, विशेषकर जम्मू और कश्मीर में इस तरह की प्रथाओं का अभी भी अभाव है।
हालांकि इस तरह के विकारों की पहचान और लक्षण वर्णन जटिल है, यह पता लगाना अपेक्षाकृत आसान है कि कोई विकार आनुवंशिक और वंशानुगत है या नहीं। यदि किसी विकार का पारंपरिक रूप से निदान नहीं किया जा सकता है या सटीक कारण ज्ञात नहीं है, तो इसमें एक आनुवंशिक घटक शामिल हो सकता है। विस्तारित परिवार में एक से अधिक व्यक्ति प्रभावित होते हैं (जिसमें पैतृक और नाना-नानी, चाचा, चाची, चचेरे भाई आदि शामिल हैं)। ऐसे विकारों से पीड़ित मरीजों और परिवारों को ज्यादातर समय पारंपरिक चिकित्सा से राहत नहीं मिलती है। उपचार के बावजूद, केवल आंशिक रोगसूचक राहत होती है या लक्षण गायब नहीं होते हैं और फिर से प्रकट होते हैं। इस तरह के विकार विशेष दृष्टिकोण की मांग करते हैं, खासकर यदि लक्ष्य परिवार और आबादी से बीमारी का उन्मूलन है।
